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"Un gene alterato ci ha stravolto la vita" - di Patrizia Guenzi

Ha poche settimane Giorgia, 2 anni, riesce a tirarsi su e mettersi seduta per terra da sola. Da poche settimane mamma Maila Pardi, 27 anni, riesce a frequentare altre mamme, con bambini vispi e sani, senza amareggiarsi in troppi dolorosi confronti. Alla sua Giorgia un anno fa hanno diagnosticato una grave sindrome genetica: Cdkl5, una sigla di quattro lettere per significare una patologia degenerativa grave, che causa ritardi nello sviluppo psicomotorio e frequenti attacchi epilettici resistenti ai farmaci. "In sostanza, un piccolo gene, alterato, ha stravolto la vita di nostra figlia", riassume Maila.
Cdk15 è una delle tante malattie rare che affliggono molte persone, individuata solo nel 2004 in Australia e tutt'ora senza cure. Ecco perché Maila e il marito, Simone, 33 anni, sono convinti che più se ne parla e meglio è. Si sono dati da fare, hanno preso contatto con l'Associazione di volontariato Cdkl5 di Bologna e il prossimo 25 ottobre invitano tutti al Mercato coperto di Gordola, una serata informativa per raccogliere fondi a favore della ricerca (per iscrizioni 078-8216984 / 079-2189851). "Speriamo arrivi molta gente, servono soldi, altrimenti i bambini come Giorgia non avranno mai la speranza di una vita migliore", spiegano.
Grazie all'associazione bolognese la coppia ha conosciuto altre famiglie con lo stesso problema, anche più grave di quello di Giorgia. Per questo Maila e Simone, tutto sommato, riescono ancora a guardare al futuro con speranza. "Ho visto bambini che neanche riescono a girarsi su un fianco da soli - racconta la mamma -. Giorgia, invece, si muove e non è detto che un giorno non riesca a camminare e parlare". Intanto, quasi tutti i giorni la piccola fa sedute di fisioterapia, piscina, ergoterapia e tanti esercizi, anche casa con mamma e papà. Ogni lieve miglioramento è un successo, una gioia immensa per i genitori: "Vede, ad esempio, ora riesce a stare dritta da sola, anche senza il piccolo schienale in legno dietro - dice Simone, e gli occhi gli brillano -. Si tratta di avere pazienza, non ha senso disperarsi".
In casa Pardi si respira un'aria serena solo la cagnolina si agita un po' appena entra qualcuno, mentre mamma e papà si alternano alle spalle di Giorgia, per sostenerla ed evitare che cada in avanti, sulla faccia. E la bimba, come se fosse consapevole di essere guardata, si diverte a fare spaccate su spaccate. Lancia le gambe in aria e le lascia andare di colpo sul pavimento, una di qua e l'altra di là, divaricate a 180 gradi una dall'altra. "Per molto tempo ha dovuto portare un 'tutore' che la costringeva a tenere le gambe completamente aperte, era per rinforzare l'ossatura delle anche - spiega Maila -. Ora fare la spaccata le viene naturale".
L'apparecchio, anche se stringeva il cuore vederlo addosso ad una bimba di pochi mesi, non è stata la cosa peggiore a cui Giorgia ha dovuto sottoporsi. Oltre a settimane di ricovero in ospedale, quando ancora non era chiara l'origine dei suoi disturbi, alla piccola sono state fatte una risonanza magnetica, una sonografia al cervello e, poi, un esame del liquido spinale e un'approfondita indagine genetica. A quest'ultimo esame si sono pure sottoposti i genitori, per capire quanto c'entrasse il fattore ereditario. "Niente - precisa la mamma -. Ma se dovessimo volere un altro figlio sarebbe comunque meglio procedere ad alcuni test che per Giorgia non abbiamo mai fatto".
Già, un altro figlio. Per ora un sogno. Giorgia è ancora troppo piccola e troppo impegnativa per Maila, che ha preferito rinunciare al suo lavoro per starle vicino. Simone è molto presente, fa il panettiere e durante il giorno per fortuna è a casa e dà una mano alla moglie. Sono una bella coppia, unita e forte nell'affrontare la situazione. Hanno dovuto maturare in fretta. Soprattutto Maila, giovane mamma che presto si è confrontata con la durezza della vita: "Questi due anni mi sembrano in realtà venti".
Inevitabilmente, il pensiero va ai tempi sereni: "Aspettavamo con ansia l'arrivo di Giorgia. Eravamo felicissimi. Freschi sposi, un figlio in arrivo, la gravidanza procedeva perfetta... Che volere di più?". Ma a sole tre settimane di vita, la bimba inizia a stare male. Qualcosa non andava, era evidente. "Improvvisamente diventava tutta rossa, si irrigidiva per pochi secondi e poi tornava normale - ricorda la mamma -. Poi si sono aggiunte le crisi epilettiche. Inizialmente i medici parlavano di crisi convulsive neonatali, di epilessia neonatale..., niente di preoccupante quindi". Purtroppo la situazione era ben più grave.
Nel giro di pochi mesi Maila ha capito che Giorgia non era come i bimbi delle mamme con cui aveva condiviso il corso preparto e che di tanto in tanto frequentava. "Le incontravo ed era una sofferenza. Quei bimbi avevano appena sette-otto mesi e già facevano delle cose per me strabilianti. Mi chiedevo 'ma come? Già sanno fare questo?'. Era un'ulteriore conferma che Giorgia era diversa...".
Certo, Giorgia è diversa. Non potrà mai essere una bimba vispa e indipendente. Dovrà sempre avere accanto qualcuno che si occupi di lei. Un'altra preoccupazione per i genitori. Ma questo, in fondo, è un cruccio che possono, e devono, per ora rimandare. "Andiamo avanti giorno per giorno, non serve dannarsi l'anima oggi per ciò che sarà domani", concludono saggiamente, rinnovando il loro invito per la serata del prossimo 25 ottobre a Gordola.

pguenzi@caffe.ch
@PatriziaGuenzi

Tag(s) : #Lodigiano: Scienze e Biotecnologie
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